Liczba wyświetleń: 3281
Najnowsze badania naukowe przynoszą szokujące odkrycie – zidentyfikowano nową chorobę genetyczną, która może dotykać setki tysięcy ludzi na całym świecie. Ta nowo odkryta choroba powoduje poważne niepełnosprawności, a jej wpływ na życie pacjentów i ich rodzin może być ogromny.
Zespół badaczy z Wielkiej Brytanii, Stanów Zjednoczonych i innych krajów europejskich, prowadzony przez naukowców z Uniwersytetu Oksfordzkiego, przeanalizował DNA setek osób z zaburzeniami neurorozwojowymi i odkrył mutacje w genie RNU4-2. Co ciekawe, ten gen nie produkuje białek, co sprawiło, że przez lata umykał uwadze badaczy, którzy skupiali się głównie na genach kodujących białka.
Odkrycie to jest o tyle niezwykłe, że zmiany w tym krótkim genie są jedną z najczęstszych przyczyn zaburzeń neurorozwojowych, co stawia je na równi z innymi, znacznie dłuższymi genami odpowiedzialnymi za podobne choroby. Profesor Nicola Whiffin z Instytutu Big Data i Centrum Genetyki Człowieka na Uniwersytecie Oksfordzkim podkreśla, że jest to jedno z najważniejszych odkryć ostatnich lat, które otwiera nowe możliwości diagnostyczne i badawcze.
Choroba ta powoduje poważne opóźnienia w rozwoju, a wielu pacjentów nie jest w stanie mówić, wymaga karmienia przez sondę i cierpi na drgawki. Charakterystyczne cechy twarzy osób dotkniętych tym zaburzeniem obejmują duże, zapadnięte uszy, pełne policzki i usta z opadającymi kącikami. Badania pokazują, że mutacje w genie RNU4-2 są powszechniejsze, niż wcześniej przypuszczano, a dzięki nowym technologiom sekwencjonowania, naukowcy mogą teraz precyzyjnie identyfikować te zmiany genetyczne.
To odkrycie ma kluczowe znaczenie nie tylko dla zrozumienia samej choroby, ale także dla wsparcia, jakiego mogą potrzebować pacjenci i ich rodziny. Naukowcy są zgodni, że konieczne jest zwiększenie świadomości na temat tej choroby wśród pracowników służby zdrowia, aby mogli oni szybciej rozpoznawać przypadki i kierować pacjentów na odpowiednie testy genetyczne.
Warto podkreślić, że zrozumienie tej nowej choroby genetycznej może prowadzić do opracowania nowych metod leczenia, co jest nadzieją dla setek tysięcy osób na całym świecie. Naukowcy zapowiadają kontynuację badań, aby lepiej zrozumieć mechanizmy tej choroby i znaleźć skuteczne terapie.
Na podstawie: Nature.com
Źródło: ZmianyNaZiemi.pl
Poznaj plan rządu!
Ta nowa powszechna choroba jest tak nowa, że jej jeszcze nawet nie nazwano 😀
E tam, chcieli zrobić sobie debili z ludzi. Pewnie szprycą a teraz mówią że to dopiero odkryli.
@Venom
„podobno admin mial dbać nad tym”
Dbam w miarę moich możliwości. Nazwa jest podana w artykule: „zaburzenia neurorozwojowe” (dla upierdliwych podaję dłuższą nazwę: „zaburzenie rozwoju układu nerwowego”). Innej nie ma (sprawdzałem). Być może wkrótce ją wymyślą.
Przy okazji przypominam, że nie jestem nadludziem-geniuszem, biegłym poliglotą, błyskotliwym ekspertem wszelkich fakultetów i jasnowidzem, by w mig wyłapywać błędy merytoryczne i niedopowiedzenia. Weryfikacje są czasochłonne i wykonuję je, gdy coś mi nie pasuje lub „śmierdzi”, bo muszę się wyrobić z portalem w 9 godzin (63 tygodniowo). Lecz każdy, kto widzi błąd lub niedopowiedzenie, może to sprawdzić i pochwalić się odkryciem w komentarzu. Są nie tylko po to, by narzekać na pracę admina, ale również, aby uzupełniać i prostować informacje.
Ale jak bez nazwy? Przecież jak byk stoi. Choroba wywołana mutacją genu RNU4-2.
Nazwij ją sobie sam. RNU for two – disorder.
Admin, nie poddawaj się, rób swoje. Wielu ludzi docenia to co robisz mimo niedociągnięć które czasem się zdażą. Pzdr
„Zespół badaczy z Wielkiej Brytanii, Stanów Zjednoczonych” – i wszystko jasne. Anglosasi -2 ośrodki żydochciwców. Pieniądz robi pieniądz. Finansowe DNA. „Daj nam władzę nad pieniądzem, a reszta nas nie obchodzi, ilu ludzi położymy pokotem – nie nasz problem.” Jeśli nie ma międzynarodowej konkurencji w produkcji leków to nie ma szans na zaufanie do „anglosaskich naukowców” – mamy już niestety doświadczenie na własnej skórze.
@MasaKalambura – ahaa … teraz teraz już rozumiem … Czyli to tacy X-men’i
„RNU for two – disorder” pierwsze co mi się skojarzyło, to makdonald a drugie, „Zespół Down’a”
@Baltazar Bombka – wbrew pozorom, wydaje mi się, że jednak wiele ludzi docenia to co robi Pan Ha’wranek (to ma być akcent;), co nie zmienia faktu, że niektóre artykuły są „nie na miejscu”
Taki kształt ust świadczy raczej o przygnębieniu,a pucułowate poliki o apetycie.Tylko te drgawki są objawem choroby,a w zasadzie chorób istniejących ,np epilepsji.Brzmi ten artykuł jak prima-aprilisowy żart.Bo jak większość żartów z tego dnia jest nieśmieszny.
Czy ktoś kojarzy może, jak wyglądają zapadnięte uszy?
Dla mnie artykuł kompletnie niewiarygodny.
Rozumiem, że szukano przyczyn autyzmu – choć zaburzeń neurorozwojowych jest całkiem sporo i niejednemu burek na imię.
Zaburzenia neurorozwojowe można swobodnie tłumaczyć wieloletnim truciem fluorem, więc ani gen, ani nowa choroba, po prostu konsekwencja.
Badania jednak nie wykazały niczego, co potwierdzałoby cokolwiek już znanego, a jakieś wnioski jednak należało wysunąć. Nawet, jeśli kompletnie niezrozumiałe – może uda się na nich coś zbudować. I tak oto nauka plecie swe opowieści od wieków. Co jedne, to lepsze, mądrzejsze,
pewniejsze.
A jednak w dalszym ciągu pewni jesteśmy tylko jednego: że człowiek rodzi się i umiera.
Ikaja.
//Zaburzenia neurorozwojowe można swobodnie tłumaczyć wieloletnim truciem fluorem, więc ani gen, ani nowa choroba, po prostu konsekwencja.//
Konsekwencje te to również zmiany genetyczne. Tu chodzi o podejście do tematu… Takie, by zachęcać do popierania „terapii genowej” – czyli ogólnie rzecz biorąc diabelskiego majstrowania przy genomach.
To dlatego (poprzez propagandę) większość ludzi ma takie pojęcie o genach jak eugenicy typu dr Mengele… Ludzie myślą, że jedynym momentem gdy geny się kształtują jest czas zapłodnienia a potem już nic nie można zrobić a jedynie powiedzieć, że „taki się człowiek urodził i nic się na to nie poradzi”. Może coś jeszcze słyszeli (bo nie dowiedzieli się przecież) o możliwości uszkodzenia genomu za życia, ale o jego samoczynnej regeneracji (po odcięciu patogenicznych czynników) już nie bardzo… Wolą słuchać medyków tym samym stawiając ich ponad Bogiem, czyli Prawdą. A ci wiadomo, że wolą agresywne interwencje i sztuczne terapie niż rozsądek, i profilaktykę, i o to też zabiegają by do takich procederów dochodziło.
@Katana: Kto zgłębił temat Czarnobyla/Fukushimy wie, że promieniowanie jonizujące uszkadza DNA.
Tak samo już można było powiedzieć o tym jak „szczypawki” na „Zbowida” mają działać, czyli uczyć ciało jak produkować „chobę”, by to samo ciało mogło się nauczyć z nią walczyć. Później się okazało, że o przeprogramowanie DNA chodzi.